Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
При проведении ЭКО, до переноса эмбрионов в полость матки, они могут быть проверены на наличие генных и хромосомных аномалий. Эта процедура называется преимплантационной генетической диагностикой. Эта диагностическая процедура не является обязательной. ПГД позволяет парам и людям, которые имеют или являются носителем серьезных наследственных заболеваний, уменьшить риск передачи заболевания своим детям. Это возможность родить здорового ребенка.
Однако ни один тест не может точно предсказать все возможные заболевания у ребенка. Многие заболевания не связаны с генетической наследственностью, а вызваны другими факторами, такими как, воздействием окружающей среды, токсичностью и др. Поэтому их трудно обнаружить с помощью генетического тестирования.
ПГД похож на классический метод ЭКО с дополнительной процедурой в цикле. Женщина принимает лекарственные препараты для стимуляции функции яичников. Через несколько дней яйцеклетки забираются, а затем оплодотворяются спермой в лаборатории. Как только эмбрион становится зрелым, одна или несколько клеток из эмбриона отправляются на генетическое исследование. Оно показывает, имеется ли у эмбриона заболевание. Генетически здоровые эмбрионы переносятся в полость матки пациентки.
Преимплантационные генетический тест включает в себя предимплантационную генетическую диагностику (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг. Эти термины часто используются взаимозаменяемо. ПГД - это возможность найти конкретное, известное генетическое заболевание. Например, если один из родителей является носителем гена кистозного фиброза или страдает от этого заболевания. ПГС включает в себя тестирование эмбриона на хромосомные аномалии. Пациенты с рецидивирующими выкидышами, мужским бесплодием, неудачными попытками лечения ЭКО или поздним репродуктивным возрастом должны проходить ПГС. Поэтому пациент должен проконсультироваться с врачом для выбора правильного исследования.
ПГД используется в следующих случаях:
- Для определения генетических заболеваний. Наиболее часто диагностируемыми заболеваниями являются: кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия, талассемия, спинальная мышечная атрофия.
- Для предотвращения наследования заболеваний передающихся по половому признаку. Например, миодистрофия Дюшенна и синдром Мартина-Белла. Родители могут самостоятельно выбрать пол ребенка, если существует риск передачи заболевания сцепленного с полом.
- Семьи в поисках донора костного мозга могут использовать этот метод диагностики, для получения ребенка, чьи стволовые клетки будут подходить к больному ребенку.
- Для оценки предрасположенности к раковым заболеваниям.
- Некоторые пары также могут выбирать ПГС по личным причинам, в связи с религиозными убеждениями и для сбалансированного планирования семьи.
Любой, кто рассматривает ПГД, должен проконсультироваться с репродуктологом или эндокринологом-репродуктологом. Не все заболевания могут быть обнаружены с помощью ПГД. Кроме того, ПГД можно провести в настоящее время в нескольких клиниках и может рассматриваться советом по этики
